- Nicholas W. Morrell, y cols. Eur Respir J 2019; 53: 1801899
Genética y genómica de la hipertensión arterial pulmonar
En base al conocimiento existente se sabe que alrededor del 25 a 30% de los pacientes diagnosticados con hipertensión arterial pulmonar idiopática (HAPI) tienen causas genéticas mendelianas y deben clasificarse como HAP hereditaria (HPAH).
Factores genéticos y genómicos
Hay un historial familiar de HAP en 6 a 10% de los pacientes, no asociado con otros trastornos subyacentes. Estudios de mutación de novo, cosegregación, asociación con replicación y estudios funcionales aportan fuerte evidencia del rol causal de los siguientes genes: BMPR2; EIF2AK4; TBX4; ATP13A3; GDF2; SOX17; AQP1; ACVRL1; SMAD9; ENG; KCNK3 y CAV1 en la HAP.
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