ABCA3 (ATP binding cassette A3) es una proteína transmembrana transportadora de surfactante pulmonar presente en los cuerpos lamelares de los neumocitos de tipo II. La mutación del gen codificador de la ABCA3 causa de enfermedad pulmonar intersticial infantil (EPII). El genotipo se puede agrupar según su efecto sobre la función ABCA3 en “nulo” (no producenproteína funcional) e “hipomórfico” (variantes sin sentido, pequeñas inserciones o deleciones con alguna función residual). Estos pacientes desarrollan insuficiencia respiratoria grave en el primer año de vida y, dos tercios fallecen en este periodo de no mediar un trasplante de pulmón. Sin embargo, existen evidencias, aunque limitadas, de pacientes que sobreviven más allá de su primer cumpleaños.

Leer más: Enfermedad pulmonar intersticial relacionada con ABCA3, más allá de la infancia.

En el momento del diagnóstico inicial de enfermedad pulmonar intersticial (EPI), en 8-15% de los pacientes, se halla un aumento de la presión media de la arteria pulmonar (PAPm). La prevalencia de hipertensión pulmonar (HP) aumenta a medida que la EPI progresa incrementando la tasa de morbimortalidad. Por ello su reconocimiento temprano es esencial para planificar el diagnóstico, iniciar el tratamiento y evaluar la posibilidad de un trasplante de pulmón.

Leer más: Herramienta de detección HP-EPI: validación externa y uso en pacientes con EPI.

En el momento del diagnóstico inicial de enfermedad pulmonar intersticial

(EPI), en 8-15% de los pacientes, se halla un aumento de la presión media de

la arteria pulmonar (PAPm). La prevalencia de hipertensión pulmonar (HP)

aumenta a medida que la EPI progresa incrementando la tasa de

morbimortalidad. Por ello su reconocimiento temprano es esencial para

planificar el diagnóstico, iniciar el tratamiento y evaluar la posibilidad de un

trasplante de pulmón.

Se analizó la posibilidad de validar una herramienta de detección de HP-EPI de

forma independiente, en una cohorte conformada por pacientes provenientes

de varios centros. La revisión, retrospectiva, examinó datos recopilados

prospectivamente de 161 sujetos con EPI. La edad promedio de la población

fue 69,8 años, con un ligero predominio masculino (n= 81; 50,3%). La causa

más común de EPI fue fibrosis pulmonar idiopática (FPI) (n= 68 pacientes;

42,2%), seguida de neumonía intersticial inespecífica (NSIP sigla en inglés) (n=

37; 23,0%).

2

Aplicando esta escala (Tablas 1 y 2) los pacientes se clasificaron en riesgo

bajo (n= 78; 48,4%), intermedio (n= 54; 33,5%) y alto (n= 29; 18,0%).

Tabla 1: Escala para la deteccion de hipertensión pulmonar en

enfermedad pulmonar intersticial

El Pneumocystis jirovecii es un hongo patógeno oportunista que causa neumonía potencialmente mortal en pacientes inmunocomprometidos. El cuadro clinico se caracteriza por fiebre, tos no productiva, disnea e hipoxemia,con opacidades difusas en vidrio esmerilado bilaterales en las imágenes de tórax. La neumonía por Pneumocystis jirovecii (NPj) puede prevenirse disminuyendo el nivel de inmunosupresión y con quimioprofilaxis. Se resumen las recomendaciones actuales para la prevención de la NPj en adultos inmunocomprometidos.

Leer más: Profilaxis contra la neumonía por Pneumocystis jiroveci en adultos

La disnea crónica es frecuente en personas con EPOC y algunos estudios sugieren que la morfina de liberación prolongada y en dosis bajas podría aliviar el síntoma. Para aportar evidencias sobre su eficacia y dosificación se llevó a cabo el ensayo clínico The Breathlessness, Exertion, And Morphine Sulfate (BEAMS), multicéntrico (20 centros en Australia), doble ciego, controlado con placebo, aleatorizado. El estudio analizó el efecto de 1 semana de tratamiento con diferentes dosis de morfina de liberación prolongada en personas con disnea crónica grave por EPOC.

Leer más: Efecto de la morfina regular, de dosis baja y liberación prolongada, sobre la disnea crónica en la...

Un aspecto fundamental de la atención médica de buena calidad es obtener un diagnóstico correcto y oportuno; por lo tanto, cualquier tecnología capaz de reducir el margen de error justifica ser estudiada. ChatGPT es un chatbot de inteligencia artificial generativa (IAG) (*) considerada como una herramienta prometedora para mejorar la calidad de la atención médica. Publicaciones recientes orientan acerca del papel que tendrían la IAG y el chatbot en este proceso, Sin embargo, el diagnóstico clínico es un arte y una ciencia, y es difícil para la IAG superar la interpretación visual del ojo humano (estudios por imágenes y diagnóstico patológico). Los autores proporcionan una descripción realista del papel de la IAG en el diagnóstico clínico.

Leer más: Inteligencia Artificial en el Diagnóstico Clínico oportunidades, desafíos y publicidad.