La deficiencia de α1-antitripsina (AAT) aumenta el riesgo de padecer EPOC en edades más tempranas que las personas con niveles normales de la enzima; por ende toda persona menor de 45 años con signos y síntomas de EPOC es sospechosa de padecer una deficiencia de AAT.

Sin embargo, en nuestro país tan sólo están diagnosticados el 1% de los casos. La realidad pone en evidencia que la deficiencia de AAT muchas veces pasa desapercibida o demora años en diagnosticarse. Uno de los motivos principales de esta dilación en el tiempo es que en el caso de los fumadores los síntomas se atribuyen al tabaquismo. Con frecuencia es confundida con asma o EPOC secundaria al cigarrillo.

La deficiencia de alfa-1 antitripsina se detecta con análisis de sangre

En el año 2003 un consenso de la Sociedad Americana del Tórax y la Sociedad Europea de la Respiración (ATS/ERS, por sus siglas en inglés)  recomendó investigar la deficiencia de AAT en todos los pacientes con EPOC o asma cuyos síntomas no revierten completamente al administrar fármacos broncodilatadores.

Se estima que entre un 1% y un 3% de los pacientes que tienen EPOC padecen deficiencia de alfa-1 antitripsina

Recomendaciones de la Organización Mundial de la Salud  

¿Cuándo medir los niveles de AAT en sangre (fenotipo)?

• EPOC
• Adultos con bronquiectasias
• Asma del adulto parcialmente reversible con broncodilatadores
• Familiares consanguíneos de pacientes
• Falta de aire (disnea) o tos en varios miembros de una misma familia
• Enfermedad hepática de causa desconocida
• Alteración específica del proteinograma (análisis de proteínas) con marcada disminución de la fracción alfa-1
• Paniculitis o vasculitis multiorgánica conocida

¿Cuándo realizar un estudio genético (genotipo)?

• Individuos con valores de AAT inferiores a los normales
• Familiares consanguíneos de pacientes
• Parejas de individuos con 1 o dos genes Z, antes de concebir hijos

El fenotipo se realiza en sangre (suero) mientras que el genotipo se realiza en gota de sangre seca (dry blood spot)

Conocer precozmente la condición de  “deficiencia de α1-antitripsina” permite realizar modificaciones de conducta y estilo de vida para mejorar el pronóstico de la enfermedad y realizar el tratamiento adecuado

Para vivir bien una persona con deficiencia de α1-antitripsina debe  

• NO FUMAR
• EVITAR LA EXPOSICION A CONTAMINANTES
• PREVENIR INFECCIONES RESPIRATORIAS