Se incluyen en el grupo de Enfermedades raras, a aquellas que afectan a menos de 1 cada 200.000 personas. Se calcula que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras. La Organización Mundial de la Salud estima que alrededor del 8 % de la población de la Unión Europea está afectada por alguna de estas enfermedades raras.

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