Distrofia Miotónica

La Distrofia Miotónica  es la distrofia muscular más frecuente en adultos entre los 15 y 35 años de edad, aunque también puede presentarse en la infancia.  La forma de comienzo precoz -Distrofia Miotónica Congénita-  se da en bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta y en quienes no se ha manifestado todavía o la ha hecho de manera muy leve.

 

Variantes:  

  • Tipo 1 o Enfermedad de Steinert. Es la forma más común
  • Tipo 2 o Miopatía Miotónica proximal (PROMM por su sigla en inglés) cuya frecuencia es mucho menor

Es una enfermedad de origen genético que puede afectar a ambos sexos por igual. Se hereda de manera dominante aunque también existen mutaciones “de novo” o no heredadas, es decir que la mutación se produce por primera vez en el sujeto y no en sus progenitores...

 

Manifestaciones clínicas

La gravedad de la enfermedad es muy variable y se relaciona con la edad de comienzo de los síntomas, el inicio a edades más tempranas se asocia a manifestaciones clínicas más severas. La forma congénita es la forma más grave de Distrofia Muscular Miotónica. 

Miotonía consiste en la dificultad que tienen los músculos de relajarse luego de una contracción moderada o intensa, hay una contracción sostenida del músculo. A veces, es el primer síntoma que se observa  al querer hacer un esfuerzo con las manos: por ejemplo: al abrir una botella advierten que no pueden “soltar” rápidamente la tapa. Este síntoma se agrava con el frío.

Debilidad muscular leve a severa. La DM tipo 1 en general, comienza por los músculos de cara (la frente, los ojos, la mandíbula y el cuello son generalmente los primeros en mostrar la debilidad y pueden producir aspecto demacrado y "afilado" y cuello delgado), y de las manos y pies. También se suelen afectar también los músculos de la de los miembros superiores e inferiores. En la DM tipo 2 se afectan principalmente los músculos más cercanos al tronco (hombros, caderas).

Atrofia muscular lenta pero progresiva

 

Manifestaciones sistémicas

  • Problemas cardíacos. En la DM tipo 1 son frecuentes las “arritmias”.
  • Cansancio y sueño excesivo.
  • Problemas en los ojos. Son frecuentes las cataratas. A veces es la única manifestación de la enfermedad.
  • Trastornos cognitivos. Los niños con distrofia miotónica congénita presentan trastornos en el aprendizaje, retardo mental y muchas veces problemas de conducta. Los niños más grandes y adultos suelen tener trastornos en la atención.
  • Problemas en el habla. Los músculos de la fonación también están afectados y esto produce un tono de voz particular y un hablar como “arrastrado”.
  • Alteraciones endócrinas. Algunos pacientes pueden desarrollar diabetes, problemas de tiroides,  períodos menstruales irregulares y esterilidad.  

 

Afectación de los músculos respiratorios y de la garganta

Debilidad de los músculos respiratorios, intercostales y diafragma

Dificultad para toser

Acumulación de secreciones

Infecciones respiratorias, que suelen ser más complicadas en este tipo de pacientes.

Neumonía aspirativa por problemas de deglución que causa que los alimentos o bebidas pasan a la tráquea y pulmones en vez de al tubo digestivo.

Disminucion de los niveles de oxígeno en sangre durante el sueño: interrupciones del sueño que pueden traducirse en dolores de cabeza, falta de apetito y sueño durante el día.

Apnea obstructiva del sueño es una complicación frecuente.

 

Tratamiento

Hasta la fecha no existe un tratamiento curativo pero existen múltiples medicamentos que pueden mejorar sustancialmente algunos síntomas.

Existen, además, dispositivos que pueden ayudar a la respiración durante la noche

Asimismo, están disponibles dispositivos ortopédicos para compensar la debilidad de los miembros inferiores.

La rehabilitación kinesiológica es un pilar fundamental.