Existen evidencias de similitudes fenotípicas entre la artritis reumatoide asociada al Enfermedad pulmonar intersticial (AR-EPI) y fibrosis pulmonar idiopática (FPI). Este estudio tuvo como objetivo buscar un riesgo genético compartido entre estas dos enfermedades, en particular, la variante promotora rs35705950 del MUC5B de ganancia de función.  Se analizaron 620 pacientes con AR-EPI, 614 pacientes con AR sin EPI, y 5448 controles no afectados.

Se halló una asociación entre el alelo menor de la variante promotora rs35705950 y AR-EPI, en comparación con los controles (proporción de probabilidades ajustada 3.8). La variante promotora de MUC5B se asocio con un mayor riesgo de EPI entre los pacientes con AR, particularmente entre aquellos con patrón de neumonía intersticial habitual (en inglés UIP) en la tomografía computada  de alta resolución (proporción de probabilidades ajustada 6.1). En contraste no hubo asociación la variante promotora de MUC5B para la AR sin EPI  en comparación con los controles. 

Por tinción inmunohistoquímica de tejido pulmonar se ha demostrado, en pacientes con AR-EPI, la presencia de proteína MUC5B en los epitelios metaplásicos que recubren los quistes en panal de abeja y el moco en su interior, siendo este hallazgo similar al observado en la FPI.

Conclusión

Los autores concluyen que la variante promotora rs35705950 del MUC5B de ganancia de función se asocia con AR-EPI  y es impulsado por el fenotipo UIP y son similares a las observadas en FPI. Estos hallazgos sugieren que ésta podría ser un factor de riesgo genético para el patrón UIP en general. Señalan que conocer los factores de riesgo genéticos de EPI, particularmente AR-EPI y FPI, permitirían identificar poblaciones en riesgo.

Acceso libre al artículo original

Juge PA, Lee JS, Ebstein E, et al. MUC5B Promoter Variant and Rheumatoid Arthritis with Interstitial Lung Disease. N Engl J Med. 2018;379(23):2209-19.