Esta enfermedad afecta casi exclusiva a las mujeres en edad fértil. Sus exacerbaciones se han relacionado con el embarazo y las píldoras anticonceptivas. Este hecho sumado a que se han visto casos en mujeres menopáusicas con tratamiento hormonal sustitutivo con estrógenos hace sospechar que las hormonas sexuales ocupan un papel importante en su aparición.

El síntoma predominante en la LAM es la dificultad para respirar (disnea), seguida de episodios de acumulación de aire en la cavidad pleural (neumotórax) a repetición. También puede haber expectoración de sangre (hemoptisis). En un número importante de pacientes se comprometen otros órganos como los riñones, el útero, el páncreas y las glándulas suprarrenales.
 
Los estudios de imágenes pulmonares (radiografía y tomografía computada) suelen mostrar quistes en los pulmones. Las pruebas de función pulmonar (espirometría) orientan el diagnóstico. Dado que la LAM es una enfermedad poco frecuente en ocasiones la biopsia de pulmón es el mejor estudio para confirmar la sospecha clínica.

No se ha descubierto aún un tratamiento específico para este grupo de enfermedades.Fundamentalmente se han ensayado tratamientos destinados a reducir la presencia de estrógenos en el organismo, ya sea evitando el aporte (anticonceptivos, terapia hormonal sustitutiva) o inhibiendo su síntesis en los ovarios mediante fármacos.

Conductas terapéuticas como la extirpación quirúrgica de los ovarios, el uso de  ciertos medicamentos y el trasplante de pulmón se reservan para los casos más graves y siempre son consensuadas con el paciente.