La medicina genómica es un tipo de atención médica adaptada a la estructura genética única de cada ser humano.

El material genético está contenido, en cada una de las células del cuerpo, en moléculas de ADN organizadas en genes contenidos en cromosomas. El genoma humano puede contener entre 20.000 y 23.000 genes. 

El ADN se hereda de los padres y determina el aspecto del cuerpo y su funcionamiento, la respuesta al estrés y al ambiente, y también la propensión a una enfermedad específica o cierto grado de resistencia a contraerla y la respuesta al tratamiento.

Más del 99,9% de las secuencias de ADN son idénticas de una persona a otra, pero es ese 0,1% diferente lo que nos hace únicos e irrepetibles. De este modo diferentes personas pueden tener pequeñas variaciones en genes específicos o poseer genes que otras no tengan.

Aplicaciones

La medicina genómica, también conocida como medicina personalizada, se basa precisamente en estas diferencias y su aplicación podría mejorar las formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades.

Hasta el momento la identificación de ciertos genes o sus mutaciones ha demostrado ser prometedora en la medida que permite reconocer personas con riesgos  e implementar conductas de vigilancia:

• Detección de mujeres con riesgo de desarrollar cáncer de mama
• Detección de personas con mayor riesgo de cáncer de colon
• Diagnóstico precoz de algunos tipos de enfermedades cardíacas con riesgo de muerte súbita
• Pronóstico de supervivencia en algunos tipos de cáncer de pulmón y leucemia

En el campo de la farmacogenómica se busca identificar diferencias genéticas individuales capaces de modificar la respuesta, precipitar reacciones adversas, etc. también, la caracterización del genoma de enfermedades como el cáncer de pulmón permite definir blancos terapéuticos y desarrollar medicamentos dirigidos contra estos blancos

• En pacientes con cáncer de mama la presencia del factor de crecimiento (HER2) identifica aquellas con mayor probabilidad de responder al trastuzumab que actúa específicamente sobre el HER2
• Algunos genes desempeñan un rol importante en el metabolismo de los medicamentos que determinan la respuesta individual a las drogas

Con la medicina genómica se espera poder diseñar tratamientos a medida de la enfermedad individual de cada paciente