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Agenda Científica

Calendario eventos científicos 2025

Pulmonary Vascular Research Institute PVRI

29 Enero

Rio de Janeiro, Brasil

 

International Conference on Lung Cancer ICLC

Enero 28-29

New York, Estados Unidos

 

International Conference on Pulmonary and Respiratory Medicine ICPRM

Enero 25-26

Paris, Francia

 

22nd Annual Winter Lung Cancer Conference®

Enero 31-Febrero 2

Florida, Estados Unidos

 

XV World Congress on Asthma, COPD & Respiratory Allergy.

3-6 Febrero

Dubai, UAE

 

International Conference on Pulmonary and Respiratory Medicine ICPRM

Febrero 8-9

Amsterdam, Países Bajos

 

World Allergy Congress (WAC) 2025 en colaboración con el American

Academy of Allergy, Asthma and Immunology (AAAAI)

28 Febrero - 3 Marzo

San Diego, California, Estados Unidos

 

Mutaciones BMPR2 y supervivencia en hipertensión arterial pulmonar: un metaanálisis de datos de participantes individuales.

 Las mutaciones en el gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética de hueso II (BMPR2) son la causa genética más común de hipertensión arterial pulmonar (HAP). Varios estudios de cohorte, aunque pequeños, han comparado la evolución de pacientes portadores o no de esta alteración. El presente es un reanálisis de los datos individuales de 1550 pacientes con HAP (idiopática, hereditaria o asociada a anorexígenos) provenientes de ocho estudios poblacionales.

El objetivo fue dilucidar si la presencia de la mutación BMPR2 afectaba el fenotipo de HAP. Eran portadores de la mutación 488/1550 (29% del total). Este grupo de pacientes incluía individuos más jóvenes en el momento de diagnosticarse la HAP, con peor perfil hemodinámico, y menos probabilidades de responder a los vasodilatadores. Luego de corregir los resultados por las variables edad y sexo se halló que los portadores de la mutación BMPR2 se encontraban expuestos a un mayor riesgo de trasplante y mortalidad. Los autores señalan que gran parte de estos malos resultados se relacionó con un más bajo índice cardiaco.

 

Comentarios

  • Este ensayo clínico es un ejemplo de colaboración entre instituciones dedicadas al estudio de una enfermedad poco frecuente y confirma a la asociación entre la mutación BPMR2 y una mala evolución.
  • La proporción hombre/mujer fue 1:2,6 y no afectó la condición de portador de la mutación lo cual sugiere que, aun en la HAP hereditaria las hormonas femeninas se asocian con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.
  • El diagnóstico a una temprana edad coincidió con la preconizada asociación entre mutación e inicio precoz, a la vez que argumenta a favor de que los pacientes mayores con comorbilidad cardiaca la HAP es una entidad diferente.
  • El estudio genético aporta poco para el pronóstico de la enfermedad en comparación con los resultados de los estudios hemodinámicos; empero es muy útil para conocer el riesgo de los familiares.

 

Acceso libre al artículo original

Evans JD, Girerd B, Montani D, et al. BMPR2 mutations and survival in pulmonary arterial hypertension: an individual participant data meta-analysis. Lancet Respir Med. 2016;4(2):129-37.