Se incluyen en el grupo de Enfermedades raras, a aquellas que afectan a menos de 1 cada 200.000 personas. Se calcula que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras. La Organización Mundial de la Salud estima que alrededor del 8 % de la población de la Unión Europea está afectada por alguna de estas enfermedades raras.
Según consigna la Fundación Geiser -Grupo de Enlace, Investigación y Soporte de Enfermedades Raras- en su página web si se extrapolaran estas cifras a la Argentina, habría en el país tres millones de personas afectadas, el equivalente a la población de la Provincia de Santa Fe o de la Cuidad Autónoma de Buenos Aires.
Las enfermedades raras son crónicas y su asistencia requiere equipos multidisciplinarios ya que en general comprometen varios órganos del cuerpo. Su escasa frecuencia dificulta el diagnóstico, el tratamiento y las investigaciones. Muchas veces los sistemas de salud no están preparados para enfrentar los aspectos médicos, sociales y económicos de la atención de estas enfermedades, además muchas de estas enfermedades pueden transmitirse genéticamente en una misma familia. A veces una enfermedad rara también se considera “huérfana” cuando no ha sido ampliamente investigada o carece de un tratamiento específico; existen pocos médicos especialistas en su manejo y ello por lo general retrasa el diagnóstico. Estas condiciones repercuten negativamente en el paciente y en sus familiares que suelen deambular mucho tiempo de un consultorio a otro hasta dar con la institución adecuada para su tratamiento y la contención psicológica del paciente y el grupo familiar.
Grupos de familiares y pacientes
Es muy habitual que los propios pacientes y sus familias se agrupen formando sociedades o instituciones en las cuales intercambian experiencias, se prestan voluntariamente para contribuir con las investigaciones, aportan sus conocimientos sobre la evolución de su propia enfermedad, luchan por modificar las políticas sanitarias.
Enfermedades raras del aparato respiratorio
Deficiencia de alfa-1-antitripsina Fibrosis quística Fibrosis pulmonar idiopática Hemosiderosis pulmonar idiopática Linfangioleiomiomatosis Neumonia eosinofilica cronica idiopatica Proteinosis alveolar pulmonar Síndrome cerebro-pulmón-tiroides Síndrome de granulomatosis pulmonar de Wegener