La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad de herencia recesiva ligada al cromosoma X.
¿Cómo se manifiesta?
Esta enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva que afecta inicialmente los músculos de las extremidades inferiores y luego las extremidades superiores y la musculatura del tronco. En los casos más graves los niños necesitan silla de ruedas a los seis años de edad y, alrededor de los 12 años son por completo dependientes.
Compromiso respiratorio
En la generalidad de los casos no se manifiestan inconvenientes para respirar o toser mientras todavía se conserva la capacidad de deambular. Una vez que el paciente pierde la capacidad para caminar en forma independiente se manifiesta el compromiso de la tos. La insuficiencia respiratoria aparece antes de la segunda década de la vida.
El inconveniente no es pulmonar propiamente dicho, sino que radica en una debilidad del diafragma, el principal músculo involucrado en la respiración. Como consecuencia de ello la respiración es superficial disminuyendo la cantidad de aire que ingresa a los pulmones (hiperventilación).
Signos que sugieren compromiso respiratorio
- Resfrío prolongado o de lenta recuperación
- Bronquitis
- Infección respiratoria que requiere antibióticos
- Mayor cansancio que el habitual
- Falta aire, dificultad para recuperar el aliento o hablar
- Dolores de cabeza permanentes o por la mañana
- Somnolencia sin razón aparente
- Insomnio, despertares frecuentes, pesadillas
- Manifiesta que siente palpitaciones
- Dificultad para prestar atención.
Pronóstico y Tratamiento
Hace algunos años el pronóstico era malo produciéndose el fallecimiento entre los 10 y 20 años de edad, siendo la insuficiencia respiratoria la causa en más del 80% de los casos.
La función respiratoria suele comenzar a declinar coincidentemente con la pérdida de ambulación independiente y progresar gradualmente. En esta etapa el abordaje requiere intervenciones escalonadas para la atención respiratoria. El equipo deberá incluir, además del médico, un terapeuta con experiencia en técnicas para aumentar el ingreso de aire a los pulmones, tos asistida y ventilación no invasiva. La terapia con oxígeno suplementario es poco recomendable ya que puede enmascarar un pulmón colapsado o una respiración deficiente, o disminuir el impulso para respirar.
Tos asistida
La debilidad de los músculos espiratorios debilita la fuerza de la tos disminuyendo la eliminación de secreciones de las vías aéreas, favoreciendo el colapso de partes del pulmón y provocando graves infecciones respiratorias. Para ayudar a expulsar las secreciones, se utilizan técnicas de fisioterapia, manuales y mecánicas que ayudan a mantener las vías respiratorias desobstruidas.
Ventilación no invasiva
La asistencia ventilatoria no invasiva consiste en el uso de un dispositivo llamado BiPAP que introduce aire en los pulmones a través de una mascarilla. Inicialmente se la usa durante las horas del descanso nocturno. Eventualmente será necesario usarla también durante el día. La ventilación mecánica mejora la expectativa de vida habiéndose demostrado que estabiliza las manifestaciones clínicas respiratorias, reduce la frecuencia de ingresos hospitalarios por motivos respiratorios, mejora la calidad de vida y prolonga la supervivencia.
En general el uso de ventilación mecánica no invasiva es una elección cuando aparecen síntomas o alteración del intercambio gaseoso. En ocasiones los pacientes no refieren síntomas o no se evalúa los gases arteriales y ello puede dar lugar a un cuadro de insuficiencia respiratoria aguda con requerimiento asistencia en terapia intensiva y ventilación mecánica invasiva.