La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad caracterizada por la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral (bulbo y protuberancia) y la corteza motora.
Tiene una incidencia anual de 2 a 5 casos/100.000 habitantes y afecta a los mayores de 50 años.
Signos y síntomas
- Espasticidad (rigidez muscular)
- Atrofia y debilidad muscular
- Fasciculaciones (mínimas contracciones musculares)
- Síndrome bulbar (dificultad para respirar y para tragar)
- Trastornos del habla
- Trastornos de la marcha
Compromiso respiratorio
La debilidad de los músculos respiratorios -intercostales y diafragma-, es la causa principal de hipoventilación. En la forma bulbar de la enfermedad se afectan los centros respiratorios a nivel del sistema nervioso central.
La insuficiencia respiratoria se presenta de dos formas: la lenta y progresiva es consecuencia de la evolución natural de la enfermedad, la aguda por lo general desencadenada por una infección respiratoria.
Tratamiento y pronóstico
No existe, en la actualidad, un tratamiento curativo para la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, está disponible el riluzole, aprobado por la FDA (Administración Federal de Drogas y Alimentos de Estados Unidos). Este medicamento no cura la enfermedad pero los ensayos clínicos realizados muestran resultados prometedores en lo que respecta a un mayor tiempo de sobrevida.
La insuficiencia respiratoria crónica sintomática requiere ventilación mecánica no invasiva para aliviar la disnea
La expectativa de estos pacientes una vez diagnosticada la enfermedad oscila en los 10 años, siendo la causa de muerte la insuficiencia respiratoria. Sin embargo, el científico Stephen Hawking lleva más de 50 años enfermo y desarrollando una actividad intelectual plena.
La esclerosis lateral amiotrófica no afecta las capacidades cognitivas de los pacientes, ni los sentidos, tampoco la función de los esfínteres, ni la función sexual