En el mes de febrero, durante la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes, se hizo hincapié en el diagnóstico tardío de estas afecciones y las dificultades que ello representa para acceder tempranamente a tratamientos que mejoren el pronóstico y la calidad de vida.

En el año 2013 la compañía irlandesa Shire encuestó a 887 pacientes y cuidadores (afectados por 466 enfermedades diferentes) y 100 médicos. Su informe  reveló que el diagnóstico correcto demoró un promedio de 7,6 años en Estados Unidos y 5,6 años en el Reino Unido. Durante estos años los pacientes deambularon sin rumbo fijo entre cuatro médicos de atención primaria y cuatro especialistas,  y recibieron entre dos y tres diagnósticos incorrectos.

La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico crónico, progresivo, de origen hereditario, causada por mutaciones en el gen GBA (1q21).  

La enfermedad de Gaucher es el trastorno más común de un grupo de más de 40 enfermedades clasificadas como trastornos de almacenamiento lisosómico. Se debe a una deficiencia de una enzima denominada glucocerebrosidasa. Esta enzima degrada y recicla ciertos lípidos llamados glucocerebrósidos. La inactividad de la enzima causa la acumulación de glucocerebrósidos en médula ósea, bazo, hígado, pulmones y cerebro.

La granulomatosis con poliangeítis, anteriormente conocida como granulomatosis de Wegener, se caracteriza por la inflamación de los tejidos y los vasos sanguíneos (vasculitis). Esta enfermedad compromete primariamente al sistema respiratorio superior (senos para nasales, nariz, tráquea), pulmones y riñones.

La granulomatosis con poliangeítis es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada de 30/1.000,000 habitantes en los Estados Unidos. Puede presentarse a cualquier edad pero es más frecuente entre los 40 y 60 años, en ambos sexos  por igual.

La aspergilosis broncopulmonar alérgica es una respuesta inmunológica exagerada, reacción de hipersensibilidad, contra los antígenos del hongo Aspergillus fumigatus, u otras especies de este hongo, que colonizan el árbol bronquial. En general se diagnostica en adultos menores de 35 años que con frecuencia poseen antecedentes de alergia (asma corticodependiente, fibrosis quística, rinitis, dermatitis atópica, urticaria,  alergia alimentaria, etc.)

Varias investigaciones han señalado que en los pacientes con tos crónica existe una sensibilización del reflejo central de la tos en respuesta a estímulos que son inocuos para otras personas. Se ha propuesto un similitud entre este mecanismo y el dolor neuropático; ambos se deberían a factores cerebrales amplificadores de la sensibilidad a los estímulos. Este hallazgo motivó a Ryan y cols. a investigar el efecto del neuromodulador gabapentín sobre la tos.

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